日前,，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合發(fā)出通知,，要求在相關的準入標準、管理規(guī)范出臺以前,，任何醫(yī)療機構不得開展基因測序臨床應用，已經(jīng)開展的，要立即停止。官方給出的原因是，目前國內(nèi)使用的基因測序儀及相關試劑,、軟件，均未獲得國家對醫(yī)療器械的審評審批,，屬于“違法醫(yī)用”,。

　　什么是基因測序？ 這一技術為何被叫停,？有安全風險還是在準確性上根本不靠譜,？一連串疑問，在兩部委的“叫停”通知經(jīng)媒體報道后,，很快蔓延發(fā)酵,。

　　昨天，新京報記者多方采訪,，努力呈現(xiàn)基因檢測市場亂象,，揭開國家叫停基因測序技術臨床應用后的上述疑團,。

　　釋疑1

　　何為基因測序,？

　　可判斷人體對某些疾病易感程度，因名人使用受追捧

　　首先要明確的是,，基因測序只是基因檢測的方法之一,，其又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準,。

　　最近公眾關注的H7N9,，就是中國科學家通過基因測序等技術手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒,。

　　近年間,，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學界熱門的話題,。其中一個很重要的原因,，是“名人效應”，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲,，朱莉還為此預防性地切除自己的乳房,。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序,，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務,。

　　事實上,，基因檢測技術“家族”中,，還有基因測序的不少“前輩”,。博奧生物集團有限公司、生物芯片北京國家工程研究中心健康科學事業(yè)部總經(jīng)理王國青介紹,，目前在醫(yī)院很普遍的PCR實驗室,、PCR(聚合酶鏈式反應)篩查與診斷，實際上就是一種早期的基因檢測技術,。此外,，目前在臨床廣泛應用的生物芯片技術，也是基因檢測技術的一個主流方法,，它和基因測序一樣,，可以判斷人體對某些疾病(如先天性耳聾、婦科腫瘤)的易感程度,。

　　“基因測序技術本身是沒有問題的,。”中科院北京基因組研究所教授于軍說，如果導致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn),，并且提早預防或有針對性地進行治療,，則可以更加有效。

　　釋疑2

　　測序能包測百??？

　　疾病成因復雜，并非僅由基因突變引起

　　不過,，很多疾病的成因相當復雜,，并非僅由基因突變引起。去年,，影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序后,，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的風險較高,。于是,，她選擇切除雙側(cè)乳腺，希望將患乳腺癌的風險降至最低,。

　　然而,，北大腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授介紹，有腫瘤家族史的人,，可以接受基因測序,，以判斷自己罹患癌癥的風險，作為高危人群接受健康管理,。然而,，在所有發(fā)生乳腺癌的人群中，遺傳因素的比例很低,，由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低,，尚不能準確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中,，哪些人會發(fā)生乳腺癌。

　　不過,，基因測序技術對某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統(tǒng)技術更為精準,。北京一家生物技術公司基因健康部經(jīng)理告訴新京報記者，就目前基因測序技術應用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來看,，基因測序的準確度比傳統(tǒng)的血清測試要高出幾十個百分點,，可以達到99%以上。

　　釋疑3

　　為何叫?；驕y序,？

　　絕大部分生物公司、醫(yī)療機構基因測序產(chǎn)品未經(jīng)審批注冊

　　國家食藥監(jiān)總局相關負責人對新京報記者表示,，對于臨床測序技術的臨床使用,，國家并不是要“一停了之”，而是現(xiàn)在這個技術的臨床使用面臨不少標準缺失,，有待規(guī)范的技術,、價格、質(zhì)量監(jiān)管,、倫理隱私保護等問題,，因此監(jiān)管部門希望通過暫時停止的方式，對行業(yè)進行規(guī)范,。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是,，目前絕大部分生物公司、醫(yī)療機構使用的基因測序產(chǎn)品(包括診斷試劑,、軟件)都未經(jīng)過醫(yī)療器械的審批注冊,。

　　昨天，北京兩家以基因檢測(包括基因測序和生物芯片技術)為主業(yè)的生物公司相關負責人也表示,，目前外界可能放大了對此次兩部委對基因測序臨床應用的“叫停”解讀,。

(云南省健康教育所 2014.02.21 轉(zhuǎn)載)