1. 全國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì),，目前約為5.6%，處于世界中等收入國(guó)家平均水平

　　在江西省贛州市人民醫(yī)院,，每個(gè)月都有幾臺(tái)免費(fèi)先天性心臟病手術(shù),，對(duì)象是農(nóng)村貧困兒童。

　　在心外科病房,，記者見(jiàn)到來(lái)自會(huì)昌縣周田鎮(zhèn)的萌萌,。已經(jīng)3歲多的她，看上去比實(shí)際年齡小得多,。“孩子生下來(lái)嘴唇是紫的,，3天后出院坐電梯時(shí)，我發(fā)現(xiàn)她喘氣變急,，臉色發(fā)青,。醫(yī)生診斷，患了先心病,。” 萌萌的爺爺張慶福說(shuō),，“小時(shí)候喂養(yǎng)可愁壞了人，同齡孩子已經(jīng)能吃面條了,，她還只能喝奶,。而且一年有幾個(gè)月的時(shí)間患感冒，感染了好幾次肺炎,。”

　　據(jù)該院副院長(zhǎng)何春明介紹,，自3年前啟動(dòng)兒童“兩病”免費(fèi)救治工作以來(lái)，該院已接診了178名像萌萌這樣的患兒,。

　　先天性心臟病是胎兒心臟血管發(fā)育異常所造成的心血管畸形,。它是我國(guó)發(fā)生率最高的一種出生缺陷，也是我國(guó)新生兒自然死亡的首要病因。衛(wèi)生部監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明,，全國(guó)先心病發(fā)生率呈上升趨勢(shì),，2011年為2000年的3.56倍。

　　在北京市婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)科副主任于松眼里,，這些年出生缺陷兒在不斷增多,，有些異常出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)，比如唇腭裂,、無(wú)腦兒等,，有些則在出生后一段時(shí)間甚至數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。

　　在山西的一些醫(yī)院,，經(jīng)常會(huì)有來(lái)看遺尿的學(xué)生或看腰痛病的青年,。醫(yī)生們檢查后發(fā)現(xiàn)，這些患者的脊柱通常都有個(gè)小裂口,，這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂,。兒童遺尿，10%以上受其影響,。得了隱性脊柱裂,，即便小時(shí)候不遺尿，長(zhǎng)大成人后也會(huì)腰痛,，而且逐漸加重，有人甚至要靠打“封閉”來(lái)鎮(zhèn)痛,。

　　“其實(shí),，在神經(jīng)管畸形中，隱性脊柱裂是癥狀最輕的一種,。重癥脊柱裂會(huì)導(dǎo)致下半身癱瘓,，走路永遠(yuǎn)是一個(gè)夢(mèng)。”山西省衛(wèi)生廳婦社處處長(zhǎng)郭湛英說(shuō),，我國(guó)是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國(guó)家,，每年有8萬(wàn)至10萬(wàn)患兒出生。山西,、陜西等北方省份,，發(fā)生率高于全國(guó)平均水平。

　　“出生缺陷是指嬰兒出生前就已發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常,。”衛(wèi)生部婦社司婦衛(wèi)處處長(zhǎng)宋莉介紹，我國(guó)于1986年建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng),。監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明,，全國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)，目前約為5.6%，處于世界中等收入國(guó)家平均水平,。以當(dāng)前年出生人數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算,，平均不到30秒就有一名缺陷兒出生，每年新增出生缺陷人口約90萬(wàn)例,。其中,，出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例。

2.全國(guó)將近一成的家庭,，承受過(guò)或正在承受出生缺陷帶來(lái)的不幸,。在嚴(yán)重出生缺陷患兒中，約40％將成為終生殘疾

　　在?？谑信e辦的“世界地中海貧血日”活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng),，11歲的文藝博依在爸爸身邊，面色有些黑黃,，沉默不語(yǔ),。父親文兵告訴記者，小藝博一歲半時(shí),，體質(zhì)變得十分虛弱,，經(jīng)常感冒發(fā)燒，臉色慘白,。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間檢查,，被確診患上地中海貧血癥。

　　醫(yī)生好心地勸文兵：“根治這種病需要骨髓移植,，費(fèi)用至少30萬(wàn)元,，但成功率并非100%。你還年輕,，可以再生一個(gè)……”對(duì)于一名下崗工人來(lái)說(shuō),，30萬(wàn)元想都別想。妻子絕望地走了,，最初幾年,，還回來(lái)看過(guò)孩子，后來(lái)就再?zèng)]露過(guò)面,。

　　小藝博發(fā)病的時(shí)候,，每個(gè)月都要輸血，還要除鐵,，以免體內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào),，一個(gè)月花銷4000元左右。為了給兒子治病,，文兵打過(guò)各種零工,，不管多苦多累,，只要能掙錢(qián)，他都會(huì)去做,。然而,，即便拼命干活，高昂的醫(yī)藥費(fèi)還是讓他入不敷出,，常常是舊債未還,，新債又起。

　　由于長(zhǎng)期患病,，文藝博變得頭顱寬大,，面黃肌瘦，經(jīng)常無(wú)精打采,。“一個(gè)重型地中海貧血兒的出生,，就像拉開(kāi)了一場(chǎng)家庭悲劇的大幕。”在帶著孩子四處求醫(yī)的過(guò)程中,，文兵結(jié)識(shí)了許多“地貧兒”家庭,。許多人家因?yàn)榻o孩子治病，由小康陷入貧困,。也有不少父母因不堪重負(fù),，放棄孩子治療。

　　“出生缺陷不但嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量,，也給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。”宋莉說(shuō)，在社會(huì)保障水平總體偏低的情況下,，它導(dǎo)致很多家庭因病致貧,、因病返貧，貧困地區(qū)尤其突出,。

　　一項(xiàng)調(diào)查顯示，2005年全國(guó)城鎮(zhèn)居民家庭人均年收入為1.13萬(wàn)元,，而城鎮(zhèn)有殘疾人的家庭人均年收入僅為4864元,；全國(guó)農(nóng)村居民家庭人均年收入為4631元，而農(nóng)村有殘疾人的家庭人均年收入僅為2260元,。

　　根據(jù)我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果,，目前累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷兒，約占全國(guó)家庭總數(shù)的近1/10,。也就是說(shuō),，全國(guó)將近一成的家庭，承受過(guò)或正在承受出生缺陷帶來(lái)的不幸,。出生缺陷是我國(guó)嬰兒殘疾的主要原因,。在嚴(yán)重出生缺陷患兒中,，約40％將成為終生殘疾。

　　出生缺陷也是兒童死亡的重要因素,，在全國(guó)嬰兒死因中的構(gòu)成比排序,，出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位，達(dá)到19.1%,。出生缺陷的發(fā)生,，也給社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。據(jù)測(cè)算,，我國(guó)每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元,，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)126億元，唐氏綜合征的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元,，維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元,。

3. 出生缺陷病因十分復(fù)雜。其中,，遺傳因素占25%,，環(huán)境因素占10%，不明原因占65%

　　頭發(fā)細(xì)黃的貝貝到了該會(huì)爬的年齡了,?？伤粫?huì)爬，不會(huì)抬頭,，扶墻站立時(shí)會(huì)突然“軟趴”,。最近皮膚上還長(zhǎng)了奶癬，小便也有股怪味,。媽媽帶他去醫(yī)院,，醫(yī)生檢查后說(shuō)，貝貝患了苯丙酮尿癥,，體內(nèi)缺乏代謝酶,，終生只能吃特制奶粉和米面。

　　“苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病,?；純撼錾鷷r(shí)大多表現(xiàn)正常，3—4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力,、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,，尿液和汗液帶有一股鼠尿味，民間俗稱‘鼠尿兒’,。”于松說(shuō),。

　　“我國(guó)出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000—10000種,。”中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng),、北京大學(xué)人口研究所所長(zhǎng)鄭曉瑛表示,，出生缺陷病因十分復(fù)雜。其中,，遺傳因素占25%,，環(huán)境因素占10%，不明原因占65%,。

　　“貝貝所患的苯丙酮尿癥和小藝博的地中海貧血癥,，都是遺傳因素所致。”鄭曉瑛介紹,，前者在我國(guó)10萬(wàn)人中有7人發(fā)?。缓笳咴趶V西,、廣東,、海南等南方省區(qū)，基因攜帶者高達(dá)20%以上,。如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,，他們的子女患重型地中海貧血癥的幾率是25%。

　　出生缺陷可由染色體畸變,、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,，通常包括先天畸形、染色體異常,、遺傳代謝性疾病,、功能異常如盲、聾和智力障礙等,。環(huán)境因素包括生物,、化學(xué)和藥物等多種因素，如母親在懷孕期間感染了風(fēng)疹病毒,、梅毒,、艾滋病等；長(zhǎng)期接觸X光射線或鉛,、鎘,、汞、甲醛,、有機(jī)溶劑等有害有毒物質(zhì)；使用了某些致畸藥物,。環(huán)境和遺傳環(huán)境因素相互作用引發(fā)的出生缺陷,，包括某些先天性心臟病、腦積水,、脊柱裂等,。一些兒童耳聾,，是因?yàn)楹⒆訑y帶了某種耳聾基因，在服用鏈霉素等藥物的刺激下誘發(fā)致病,。

　　鄭曉瑛強(qiáng)調(diào),，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率上升，還與孕婦自身的生理因素有關(guān),。

　　一是高齡孕產(chǎn)婦比例逐年上升,。目前，北京,、上海等大城市的醫(yī)院里,，35歲以上的產(chǎn)婦約占一成以上。研究發(fā)現(xiàn),，隨著孕婦年齡提高,，染色體異常總發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)迅速提高,。準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上,，生育先天愚型、“兔唇”缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)提高2—3倍,。

　　二是孕婦營(yíng)養(yǎng)失衡導(dǎo)致部分微量元素缺乏,，特別是碘與葉酸缺乏。葉酸來(lái)自于新鮮綠葉蔬菜及柑橘類水果等,。孕婦缺乏葉酸,，會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育動(dòng)力不足，出現(xiàn)神經(jīng)管畸形缺陷,。山西,、內(nèi)蒙古等神經(jīng)管畸形高發(fā)的北方地區(qū)，婦女普遍嚴(yán)重缺乏葉酸,，葉酸水平只為南方婦女的1/3,。另外，孕婦懷孕前吸煙,、喝酒等,，也是導(dǎo)致出生缺陷的原因之一。

　　衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司司長(zhǎng)秦懷金指出,，當(dāng)前,，我國(guó)出生缺陷防治面臨巨大挑戰(zhàn)。一是我國(guó)人口基數(shù)大,，出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多,。二是出生缺陷病種多、病因復(fù)雜,，且多數(shù)病因不明,，缺乏特異性的干預(yù)技術(shù)和措施,。同時(shí)，受經(jīng)濟(jì)條件,、醫(yī)療水平,、地理環(huán)境、傳統(tǒng)文化,、健康知識(shí)普及程度等因素的影響,，一些有效的干預(yù)措施尚未得到應(yīng)用和普及。三是出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展不平衡,，中西部地區(qū)的出生缺陷防治工作明顯落后于東部地區(qū),，防治體系不健全，綜合防治能力不足,。四是出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)尚不完善,，出生缺陷防治專業(yè)人才隊(duì)伍建設(shè)、學(xué)科建設(shè)和科學(xué)研究亟須加強(qiáng),，出生缺陷患兒醫(yī)療保障制度有待進(jìn)一步完善,。

   （云南省健康教育所 2013.1.4 轉(zhuǎn)載）