好萊塢當紅影星安吉麗娜·朱莉日前接受預防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù),，以降低罹患乳腺癌的風險,。

 　　看上去，那只是3份再普通不過的血液樣本,。它們被盛在透明的試管里,，上方頂著深藍色的蓋子。

　　在北京協(xié)和醫(yī)院檢驗科分子生物學室,，這3份血樣剛剛踏上一趟“旅程”,。旅途中，它們自身攜帶的“密碼”將被層層解開,。在到達“終點”時,，它們得“交代”：血樣提供者的一種特定基因，是否存在異常,。

　　觸發(fā)這趟旅程的,，是一位遠在美國的女性。不久前,，這個名叫安吉麗娜·朱莉的好萊塢著名影星被查出家族性乳腺癌易感基因BRCA1缺陷。經(jīng)過醫(yī)生評估,，她未來患上乳腺癌的幾率高達87%,。

　　朱莉選擇采取預防性措施——切除雙側(cè)乳腺,。手術(shù)完成后，她在《紐約時報》發(fā)表文章,，詳述這一過程,。

　　“我選擇公開，是希望其她女性能從我的經(jīng)歷中獲益,。”朱莉?qū)懙馈Ｈ蛐缘年P(guān)注和討論隨即而來,。

　　很多人為她聞名世界影壇的美麗曲線而嘆息,，但人們更傾向于贊賞她的勇敢。

　　巨大的影響力甚至波及美國納斯達克證券交易所——為朱莉提供基因檢測的生物公司股價一度飆升,，創(chuàng)下4年內(nèi)新高,。

　　當與朱莉情況類似的中國女性得知，北京協(xié)和醫(yī)院也能完成同樣的基因檢測時,，她們立即展開了行動,。

　　“受試者數(shù)量明顯增加，還有不少前來尋求合作的醫(yī)院。”一名檢驗科工作人員對中國青年報記者說,。而在那條娛樂版和醫(yī)療版都爭相掛上頭條的新聞之前,，這項檢測服務(wù)則鮮有人問津。

　　BRCA1/2突變基因攜帶者70歲前發(fā)生乳腺癌的幾率高達80%,，患卵巢癌幾率也達到35%到40%

　　如果不是因為看到朱莉的故事,， 25歲的王曉月從未因母親的離去而擔心過自己的身體。當這個習慣早晨在被窩里刷微博的姑娘無意中看到那條新聞時,，“驚得掀開被子一骨碌坐起來”。

　　“我媽是因為乳腺癌去世的,。”王曉月說,，“我從不知道這個也可能遺傳！”

　　在經(jīng)歷了與卵巢癌長達10年的抗爭后,，2007年,，朱莉的母親去世。這位奧斯卡獎得主常常向自己的孩子解釋那種帶走外婆的疾病,，直到有一天,，孩子們問她：“媽媽，你也會因為那種病離開我們嗎,？”

　　由于具有“卵巢癌家族史”,，醫(yī)生為朱莉進行了基因檢測。結(jié)果顯示,，她的BRCA1基因存在缺陷,。這意味著，她未來患上遺傳性乳腺癌和卵巢癌的幾率很高,。

　　北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生譚先杰介紹,，1990年，美國研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因,，縮寫為BRCA1,。1994年，另一種與乳腺癌有關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn),，名為BRCA2,。這兩種基因分別位于第17和第13號染色體上，很多情況下,，原本并不相干的它們被放在一起討論,，統(tǒng)稱為BRCA1/2。

　　如果分開來看,，BRCA1的功能主要是維持基因組穩(wěn)定性,，BRCA2則具有細胞生長、染色體重構(gòu)、DNA損傷修復等功能,。它們同時具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的能力,，又都對遺傳性乳腺癌具有很強的易感性。一旦它們發(fā)生突變,，很可能與腫瘤發(fā)病相關(guān),，其中最為顯著的，是遺傳性乳腺癌和卵巢癌,。

　　研究表明,，在乳腺癌高發(fā)家族中，BRCA1/2基因的突變率為45%,，而在乳腺癌與卵巢癌均為高發(fā)的家族中,，BRCA1／2的突變率高達90%。

　　這兩種基因突變都屬于“常染色體顯性遺傳”,，但并不是所有突變基因攜帶者都會患癌,。

　　早在朱莉公開手術(shù)兩周以前，關(guān)注BRCA基因檢測多年的北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生龔曉明就在網(wǎng)絡(luò)中發(fā)表了一篇科普文章：如果某個女性,，其一級親屬或二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌,，那么她最好能進行“BRCA1／2”的基因檢測。

　　這是因為,，BRCA1/2突變基因攜帶者70歲前發(fā)生乳腺癌的幾率高達80%,，患卵巢癌幾率也達到35%到40%，個體間存在差異,。

　　對朱莉而言,，她被醫(yī)生告知，未來患上乳腺癌的幾率高達87%,。這個數(shù)字遠遠高于全球乳腺癌發(fā)病率,。37歲的朱莉決定“先發(fā)制人”，手術(shù)切除了雙側(cè)乳腺,。這就消滅了乳腺癌存在的根基,，并將患病的幾率降至5%。

　　在北京大學腫瘤醫(yī)院乳腺癌預防治療中心主任醫(yī)師衛(wèi)燕看來,，正是朱莉的“明星”身份和她大膽公布隱私的舉動引發(fā)了這場對乳房和卵巢的關(guān)注,。

　　“即使在美國，她也算是走得靠前的,。”衛(wèi)燕表示,，“亞洲女性則相對保守”。在登上《時代周刊》封面之前,，這位女影星超前的做法已經(jīng)引起不少女性的效仿,。

　　“這就是一顆不定時炸彈，從我們出生起就埋下了。”王曉月說,，她佩服朱莉的選擇,，更想立即接受BRCA基因檢測，“早點把炸彈挖出來”,。

　　事實上,，早在今年年初，北京協(xié)和醫(yī)院檢驗科分子生物學室就已經(jīng)將BRCA檢測應用于臨床,?？吹街炖虻男侣劊瑩碛惺畮兹f“粉絲”的龔曉明馬上發(fā)了一條微博,，將這個消息告知公眾,。

　　BRCA突變陽性并不一定會導致乳腺癌和卵巢癌，而BRCA正常的女性,，也不一定不會患病

　　此后一周，龔曉明和同事都在門診遇到過朱莉引來的咨詢者,。他忍不住發(fā)短信給檢驗科的同事：“做好BRCA檢測加量的準備吧,！”

　　“從前平均每月做3例，現(xiàn)在兩天就來了3例,。”劉晨表示,。作為分子生物學室的一名工作人員，他正著手將新增的兩份血樣進行分析,。

　　5月20日,，4毫升外周靜脈血從受試者身上抽取出來，放入離心機,。10分鐘后,，淡黃色的血漿上浮，深紅色的血細胞沉底,。

　　劉晨從冰箱中取出已經(jīng)分層的血樣,。他趴在無菌操作臺前，為每份血樣選取了6個小試管,，再用移液器抽取定量的血漿和血細胞,，注入其中：5個裝有血漿的試管用于測試和備份，一個裝有血細胞的試管被留存下來,。

　　通過試劑和離心,，檢測人員能將血漿中的DNA提取出來。據(jù)介紹,，這些DNA呈片斷狀,，如同一串項鏈，散落成一堆珍珠。而接下來的工作,，則像是從大量珍珠中找出特定的兩顆,，觀察它們的性質(zhì)。

　　“這是檢測技術(shù)的核心所在,。” 分子生物學室竇亞玲醫(yī)生說,。這個環(huán)節(jié)需要用到一種熒光染料，通過熒光信息的變化進行分析,。目前,，北京協(xié)和醫(yī)院使用的試劑均來自中國本土的生物制藥公司。

　　比起朱莉做檢測花費3000美元,，協(xié)和的定價是3000元人民幣,。竇亞玲解釋說，雖然價格低很多,，但準確度并不打折,。

　　“我們的檢測是非常嚴密的。”這位教授著重強調(diào),。試劑和DNA的混合物被裝入特制的小管,，送進熒光定量PCR儀器中。小管的蓋子是透明的,，熒光會從上面透出來,，被儀器感知。

　　這臺約21吋電視機大小的儀器連接著電腦,，一個半小時后,，它停止運行，電腦屏幕上則會自動顯示出測試結(jié)果：紅色和藍色的小方塊用來區(qū)分BRCA基因是否異常,。

　　有時,，血樣們的“旅程”到這兒還沒有結(jié)束。對于那些檢測出BRCA突變陽性的基因,，需要進行復查,。

　　即便如此，這項檢測還是會存在10％～20%的誤差,。這是一個由“假陽性”和“假陰性”共同構(gòu)成的地帶——有的檢測結(jié)果顯示陽性,，其實BRCA并沒有發(fā)生突變；有的顯示陰性,，其實是突變并未檢測出來,。更重要的是，BRCA突變陽性并不一定會導致乳腺癌和卵巢癌,，而BRCA正常的女性,，也不一定不會患病,。

　　“凡事沒有絕對。”竇亞玲教授說,，“BRCA也是動態(tài)變化的,，既需要其他檢測手段的輔助，也需要定期再次檢測,。”

　　顯然,，朱莉想一口吞下定心丸。

　　對自己的身體,，不關(guān)注和關(guān)注過度都不是科學的態(tài)度

　　在經(jīng)過了復雜的乳腺切除和乳房重建手術(shù)后,，朱莉又表示，自己還有50%－56%的幾率患上卵巢癌,，下一步將會摘除卵巢,。

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